top of page
Search
  • Writer's pictureDr. Allia Dmour

Testul Panorama cu Microdeleții - screening prenatal non-invaziv

Obstetrică-ginecologie Iași


Panorama este un test screening prenatal non-invaziv ce presupune izolarea ADN-ului fetal din sângele matern pentru a depista, prin secvențiere, anomaliile cromozomiale ale fătului.

Microdeleţia reprezintă lipsa unei porţiuni mici dintr-un cromozom și cauzează sindrom genetic specific, cu impact negativ asupra sănătăţii psihice și fizice a copilului. Frecvența sindroamelor de microdeleție este 1 la 1000 nou-născuți.

De asemenea, testul panorama identifică sexul copilului și determină, în cazul sarcinilor gemelare, dacă gemenii sunt monozigoti (identici) sau dizigoti (non-identici).

Testul Panorama presupune recoltarea unei probe de sânge matern, este non-invaziv și nu prezintă riscuri pentru făt și pentru mamă. Investigația se adresează femeilor însărcinate, minim 9 saptămâni de sarcină, indiferent de vârstă și indiferent dacă sarcina este gemelară, naturală sau nu.

Testul Panorama cu microdeleții, care are un grad ridicat de precizie, poate înlocui metodele clasice pentru screeningul prenatal: dublu și triplu test și, într-o oarecare măsură, amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.


Riscuri identificate prin testul Panorama cu microdețeții:

Sindromul Down (trisomia 21)

Trisomia 21 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 21 și mai este numită Sindrom Down. Este cea mai comuna cauza genetica a retardului mental si are o incidenta de 1 la 830 de nasteri. Indivizii cu sindrom Down au un fenotip particular și retard mental cu un IQ mediu de 50. Unii copii cu sindrom Down pot asocia defecte cardiace sau ale altor organe.


Sindromul Edwards (trisomia 18)

Trisomia 18 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 18 și mai este numită Sindrom Edwards. Are o incidenta de 1 la 7500 de nasteri și determină retard mental sever. Copiii nascuți cu trisomie 18 au defecte multiple severe care afectează creierul, inima și alte organe. Subdezvoltarea fătului în timpul sarcinii este comună și mulți bebeluși se nasc prematur. Dintre bebelușii născuți, cei mai mulți mulți supraviețuiesc doar circa 1 an. Bebelușii care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de dezvoltare.


Sindromul Patau (trisomia 13)

Trisomia 13 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 13 și mai este numită Sindrom Patau. Are o incidență de 1 la 22700 de nașteri vii și determină retard mental sever. Majoritatea copiilor născuți cu trisomie 13 au defecte multiple severe ce afectează creierul și alte organe. Mulți copii sunt născuți prematur. Dintre bebelușii născuți vii, mulți supraviețuiesc doar circa 1 an.


Monosomia X

Monosomia X este determinata de absența unui cromozom X si mai este numită si Sindrom Turner. Aceasta condiție afectează doar fetele si are o incidență de 1 la 5000 nascuți vii. Fetele cu monosomia X au o înaltime mai mică decât media. Unele fete au afecțiuni cardiace, probleme de auz, probleme minore de învațare. În cele mai multe cazuri, indivizii cu monosomie X sunt infertili.


Triploidia

Triploidia este determinată de o copie suplimentară a tuturor cromozomilor. Anomaliile sunt deseori prezente atat la placentă cât și la făt. Are o incidență de 1 la 1000 de sarcini de trimestrul I. Majoritatea fetușilor cu triploidie sunt avortați spontan sau se nasc prematur. Dintre acei rari copii nascuți vii, majoritatea supraviețuiesc doar circa 1 an. Sarcina marcată de triploidie prezintă complicații semnificative, precum preeclampsia, sângerarile excesive sau afecțiuni ale placentei.


Trisomiile cromozomilor sexualli

Sindromul Klinefelter, Sindromul Jacobs, Sindromul Triplu X vor fi raportate pe rezultat daca vor fi identificate.


Sindromul deleției 22q11.2 (Sindromul DiGeorge)

Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 22q11.2 prezintă deseori afecțiuni cardiace, afecţiuni ale sistemului imunitar şi retard mental uşor spre moderat. De asemenea, pot suferi de probleme renale, probleme de nutriţie şi convulsii.


Sindromul Angelman

Copiii născuţi cu sindromul Angelman prezintă deseori întârzieri de dezvoltare, convulsii şi probleme de echilibru şi mers. De asemenea, prezintă retard mental sever şi majoritatea nu dezvoltă aptitudini de vorbire.


Sindromul Cri-du-chat (Sindromul plânsetului de pisică, denumit și Sindrom 5P Minus)

Copiii născuţi cu sindromul Cri-du-chat prezintă de obicei o greutate mică la naştere, capul mic şi tonus muscular scăzut. Dificultăţile de nutriţie şi problemele respiratorii sunt, de asemenea, des întâlnite. Aceştia prezintă retard mental moderat spre sever.


Sindromul Prader-Willi

Copiii născuţi cu sindromul Prader-Willi au tonus muscular scăzut şi probleme de nutriţie. De asemenea, prezintă retard mental. Atât în perioada copilăriei, cât şi la maturitate, iau rapid în greutate şi deseori dezvoltă probleme medicale legate de obezitate.


Sindromul deleției 1p36

Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 1p36 au un tonus muscular scăzut, defecte cardiace şi alte defecte congenitale, retard mental şi probleme de comportament. Circa jumătate dintre ei prezintă convulsii.


Pentru a vă programa la o consultație, vă rugăm să ne contactați la telefon 0747619919 / 0371371381. Aflați mai multe pe website-ul nostru, https://www.allia-ginecologie.com/ și pe pagina noastră de Facebook.


152 views0 comments

Recent Posts

See All

Comments


Commenting has been turned off.
bottom of page